基因检测在遗传性、感染性及肿瘤等疾病的辅助诊断、用药指导等多方面起到举足轻重的作用。目前用于基因检测的方法主要有传统分子生物学方法、基因测序、基因芯片等,近年来,又有新的技术不断出现,如下一代测序(Next-Generation Sequencing,NGS)也被称为第二代测序(Second-Generation Sequencing)、染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis)等。基因检测在临床疾病诊断和科研研究者发挥着越来越重要的作用,新基因测序技术的发展,让基因测序的速度和通量得到大幅度提升,不仅使对基因的全面研究成为可能,从而极大的促进生物学、医学的发展,还使基因测序的成本大大下降。 |